「難病」とは、「不治の病」といわれる病気に対して社会通念として用いられている言葉で、医学的に明確に定義された病気の名称ではなく、難病であるかどうかは、その時代の医療水準や社会事情によって変化します。
貧困であった時代には、伝染病（赤痢、コレラ、結核など）の伝染病に対して有効な治療法がなく、多くの人命が奪われたということで、これらの伝染病が「難病」と呼ばれていました。ですが、その後日本人の生活は豊かになり、これらの伝染病の治療法は確立され、不治の病ではなくなりました。
そして、現代の日本では、治療が難しく慢性の経過をたどる疾病に対して「難病」と呼んでいます。昭和４７年の難病対策要綱には、「原因不明、治療方針未確定であり且つ後遺症を残す恐れが少なくない疾病」、「経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家族の負担が重く、精神的にも負担の大きい疾病」が「難病」であると定義されています。
「特定疾患」については、「難病のうち、原因不明で治療方法が確立していないなど治療が極めて困難で、病状も慢性に経過し後遺症を残して社会復帰が極度に困難、もしくは不可能であり、医療費も高額で経済的な問題や介護等家族にも精神的に負担の大きい疾病であり、その上、症例が少ないことから全国的規模での研究が必要な疾患」と定義されています。現在、特典疾患は１２３疾患あり、そのうちの４５疾患の医療費は、公費負担助成の対象となっています。